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edushare 發表於 2009-11-7 01:38

澳Baby Z腦溶解 神奇治癒第一人

【聯合報╱編譯王麗娟/綜合報導】 2009.11.06 03:36 am

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澳洲「嬰兒Z」18個月前出生不久大腦即開始溶解,醫生與家人決定在她身上進行一項全球首例的藥物實驗,而她也因此神奇地康復中。法新社

澳洲「嬰兒Z」18個月前出生不久大腦即開始溶解,她體內含有太多有毒的亞硫酸鹽,導致她罹患這種罕見且無藥可醫的疾病。就在她痛楚地等死時,醫生與家人決定在她身上進行一項全球首例的藥物實驗,而她也因此神奇地康復中。

嬰兒Z患有十分罕見的A型鉬輔脢缺乏症(Molybdenum cofactor deficiency type A),患者常在出生幾個月內死亡。這種病是因先天性的基因缺損,致使體內的亞硫酸鹽無法轉化為硫酸鹽,而亞硫酸鹽愈積愈多,開始損害神經系統與大腦,造成痙攣與癲癇等。

在嬰兒Z體內的毒素不斷蝕掉她的大腦時,醫生與她的父母開始在全球遍尋療方,發現德國生物學家史瓦茲(Guenter Schwarz)在實驗中以他研製的cPMP(cyclic pyranopterin monophosphate),能有效降低老鼠體內的亞硫酸鹽濃度。

史瓦茲從未在人體進行這項藥物實驗,但同意將手頭上所有的cPMP從科隆寄至墨爾本,供嬰兒Z實驗用。因為它是僅存的一線希望,墨爾本家庭法院的生物倫理委員會最後同意醫生對嬰兒Z投藥。

去年6月,醫生開始替嬰兒Z注射cPMP。令醫生大感吃驚的是,第一天的劑量施打完畢數小時,嬰兒Z體內的亞硫酸鹽濃度即從接近300降至100以下,三天內,濃度降到「正常」的10,警覺性明顯提高,抽搐痙攣等症狀也全都減少。

新生兒科專家維德曼表示,嬰兒Z是這種致命疾病「全球治癒存活」的第一人。

嬰兒Z的母親談到女兒的進展時說:「她可愛極了,也很固執,開始會說幾個字,動個不停。」

[b]小辭典/鉬輔脢缺乏症[/b]

【記者劉惠敏╱台北報導】醫師指出,鉬輔脢缺乏症在國內非常少見,過去只能以症狀治療、飲食控制減少癲癇發作,如今澳洲出現治療方案,且有不錯成效,所有遺傳科醫師都樂見其成。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示,鉬輔脢缺乏症是一種隱性的遺傳疾病,分為A亞型、B亞型,因為某些稀有金屬代謝酵素缺乏導致。

他說,國內案例極少,他唯一的印象是曾在一份送交國外確診的罕病報告中曾見過。

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